Будущее медицины. Ваше здоровье в ваших руках - Эрик Тополь Страница 5

К несчастью, у Ким было много повторных эпизодов сильной желудочковой тахикардии, и за последние 10 лет она несколько раз она испытала дефибрилляционный шок. Это более травматично, чем вы можете себе представить, поскольку во всех случаях она получала сигнал об опасности для жизни. По ощущениям это как удар поленом в грудь – очень пугающий, очень болезненный и эмоционально разрушительный. Несмотря на все это, Ким продолжала вести исключительно активный образ жизни, путешествуя на велосипеде на расстояния в сотни миль.

Затем здоровье Ким стало ухудшаться. Пять лет назад у нее появились мышечная слабость и многие новые неврологические симптомы. Она с трудом удерживала столовые приборы во время еды. Ее походка стала нетвердой, ходить стало тяжело. Все это сопровождалось мучительным покалыванием в икрах и атрофией мышц. В результате она обратилась в клинику Мейо, что привело к диагностированию редкой болезни: Шарко – Мари – Тута (ШМТ) II типа.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (любого типа) встречается примерно у одного человека из 2500. Как и аритмогенная дисплазия правого желудочка, эта болезнь обычно проявляется в период полового созревания и передается по наследству. У Ким не было родственников с признаками АДПЖ, не было у нее и родственников с ШМТ и другими неврологическими расстройствами. Это заставило Ким задуматься, почему у нее развились две редкие болезни. Если немного заняться математикой и умножить 1/10 000 на 1/2500, получится 0,00000004. Это даже не один случай на миллион, а значительно меньше – 4 случая на 10 000 000 человек. Гораздо меньше, чем риск, что в вас угодит астероид. Когда Ким спрашивала врачей, как так получилось, что у нее оказались обе эти болезни, ей отвечали, что ей просто очень не повезло.

Ким не поверила в то, что ей «просто очень не повезло», поэтому, не имея никакой медицинской подготовки, она начала исследование, чтобы найти главную причину своих болезней. Два года она проводила бессчетные часы, читая все статьи, какие только могла найти в Интернете, в том числе узкоспециализированную и эзотерическую литературу. Прежде она не занималась генетикой, биологию проходила только в колледже, но теперь очень многое изучила сама. Она отыскивала определенные гены и молекулярные пути, о которых говорилось в просматриваемых ею статьях. В конце концов она нашла редкую мутацию гена LMNA, эта мутация была связующей нитью между ее проблемами с сердцем и с нервной системой. Ким снова отправилась в клинику Мейо и попросила сделать секвенирование ДНК по этому конкретному гену, и оказалось, что у нее действительно наблюдается эта мутация. Зная о мутации и поврежденных биологических путях, она изменила режим питания, и это облегчило некоторые неврологические симптомы.

Удивительный случай. Пациент сам себе поставил диагноз, выяснив первопричину сложной комбинации своих редких генетических болезней^5b. Еще несколько лет назад такое было невозможно. Лишь в последнее время накопилось достаточно знаний о человеческом геноме, последовательности ДНК и мутациях, чтобы в нужный момент они оказались полезными для решения подобной задачи. Хотя требовался доступ ко всей научной литературе и генетическим базам, настоящей движущей силой была сама Ким. Никто другой не мог желать разобраться в ее состоянии больше, чем она сама, не мог опровергнуть авторитетное мнение врачей о том, что не существует диагноза, объединяющего все ее проблемы. Более того, в наши дни оспаривание пациентами информации, как и врачебных указаний, становится все более обычным делом. Фактически с самого зарождения профессии врача был очевиден крайний патернализм. И во многом эта традиция дошла до наших дней. Медицина не сможет двигаться вперед, если потребителей и дальше будут подавлять или относиться к ним как к людям второго сорта. Поскольку патернализм – решающая сила, которая тянет нас назад, понимание ее корней может в конце концов помочь нам ее ниспровергнуть.