Неизвестное наше тело. О полезных паразитах, оригами из ДНК и суете вокруг гомеопатии - Рафаил Нудельман Страница 28

Показано это было так. Исследователи получили в свое распоряжение стволовые клетки человека, страдающего синдромом Дауна. Эти клетки они размножили на подходящей питательной среде, а затем ввели в них некоторое количество специально созданных биологических молекул, так называемых «сконструированных нуклеаз с цинковыми пальцами». Это диковинное название, в свою очередь, требует небольшого отступления, но оно того стоит. Дело в том, что пока мы с вами занимались своими повседневными делами, ученые тоже не теряли времени и за последние годы разработали способы прямого воздействия на отдельные гены (мы вкратце уже упоминали об этом выше). Они нашли в организме молекулы нуклеазы, которые занимаются «починкой» случайных нарушений структуры хромосомы и способны для этого «разрезать» хромосому или, напротив, «сшивать» ее в нужных местах. На следующем этапе молекулярные биологи нашли пути создания нуклеаз искусственным путем. Затем был сделан еще один шаг: ученые научились конструировать нуклеазы по своему усмотрению — так, чтобы они разрезали хромосому в нужном месте и вставляли в это место нужный исследователям ген или убирали ненужный. Тем самым молекулярная биология сегодня подошла вплотную к тому, чтобы «лечить» генетические аномалии, удалять неисправные гены из любого места любой хромосомы и вставлять вместо них такие же, но нормальные гены.

Так вот, до сих пор все занимались «исправлением» одиночных генов. А группа профессора Лоуренс сделала следующий шаг — применила эту методику к «лечению» целой хромосомы — той «третьей лишней», которая вызывает болезнь Дауна. С помощью одного из четырех ныне существующих видов «сконструированных нуклеаз» (а именно — нуклеазы, молекула которой похожа на ножницы с атомом цинка вместо винтика) они ввели в стволовую клетку, содержащую три 21-х хромосом, ген XIST, причем нуклеаза была сконструирована так, чтобы ввести этот ген прямиком в одну из трех 21-х хромосом. Операция оказалась удачной: этот ген заработал, то есть по его программе в клетке стали появляться молекулы XIST. Но главное — эти молекулы стали обволакивать лишнюю 21-ю хромосому и полностью выключать ее из действия. Иными словами, эта операция привела к устранению трисомии 21!

Правда, пока только в пробирке. Но лиха беда начало — уже это лабораторное достижение позволило ученым сравнить дальнейшие судьбы стволовых нервных клеток, получивших «лечение» и не получивших его. Оказалось, что операция устранила два последствия трисомии 21 на клеточном уровне. Не прошедшие операцию клетки размножались медленнее и дифференцировались (то есть приобретали разную специализацию) плохо, тогда как в прошедших операцию клетках эти «дауновские» дефекты были устранены. Такое вот обнадеживающее начало, — а продолжение я предоставляю вашему воображению.

Закончу этот затянувшуюся главу еще одной приятной новостью. Она касается раннего выявления болезни. Средства такого выявления были известны и раньше, они сводятся к анализу материнской крови во время беременности, но прежние методы страдали двумя существенными недостатками. Во-первых, эта проба крови требовала «вторжения» в женский организм (конкретней — прокалывания околоплодного пузыря), которое часто приводило к выкидышу. Еще существенней было то, что такой анализ давал уверенный ответ только на продвинутой стадии беременности — во втором триместре, примерно на пятнадцатой неделе.

Вы спросите: почему это недостаток и к тому же существенный? Дело в том, что, как я уже говорил, многие родители, даже узнав о болезни ребенка, зачастую отказываются от аборта. Это особенно характерно для стран с распространенной религиозностью. Например, в США 60 процентов женщин при опросе заявили, что, получив позитивный результат «анализа на синдром Дауна» на пятнадцатой неделе, они ни за что не сделают аборт. А вот против аборта в первом триместре беременности категорически возражают всего 30 процентов женщин.

Так вот, в июле 2013 года авторитетный медицинский журнал «New England Journal of Medicine» опубликовал сообщение о том, что разработан совершенно новый метод «анализа на синдром Дауна», свободный сразу от обоих этих недостатков. Во-первых, он не требует вторжения в околоплодный пузырь. А во-вторых, дает уверенный ответ уже на девятой (!) неделе беременности, что резко улучшает шансы на безвредный (для женщины) аборт и тем самым может существенно повлиять на решение родителей. Чувствительность нового метода весьма высока: он верно обнаруживает трисомию в 98 процентах случаев и верно различает трисомии 21, 18 и 13 в 99,5 процента случаев. Как пишет журнал, этот метод, по ряду причин, еще требует доработки, но уже сейчас можно думать, что он произведет подлинную революцию в своей области.