Краткая история всех, кто когда-либо жил. История человечества, рассказанная через наши гены - Адам Резерфорд Страница 11

Революция в биологии происходила невероятно бурно, сдерживаемая лишь недостатком технических возможностей. Выделять старую ДНК очень сложно, и такие эксперименты по зубам только настоящим экспертам. Сегодня осуществить секвенирование генов живого организма проще простого: сделать это сможет любой человек после пары дней обучения при наличии необходимого оборудования, и опыт требуется лишь для анализа и расшифровки результатов. Но древняя ДНК очень хрупкая, и чтение генов давно умерших существ – совсем не стандартная задача.

Однако, как и при выполнении проекта «Геном человека», расшифрованные фрагменты ДНК становятся достоянием широкой общественности. Древние геномы публикуются в виде баз данных, с которыми может работать любой желающий. Сегодня генетикам не нужно держать в руках окаменелые кости или отправляться на раскопки, чтобы изучить гены предков, умерших много тысяч лет назад. Им нужен только Интернет. В ходе первых экспериментов были разработаны новые методы хранения и анализа древней ДНК, поскольку доступного для изучения материала было чрезвычайно мало.

В 2006 году другая исследовательская группа успешно выделила ДНК из хорватского неандертальца возрастом 38 тысяч лет и попыталась ответить на некоторые старые вопросы. За неделю в двух самых престижных научных журналах, Science и Nature, вышли сразу две статьи с похожими результатами (и похожим составом авторов). Основной вывод, сделанный в этих двух исследованиях, заключался в том, что наши предки отделились от предков неандертальцев примерно 500 тысяч лет назад. Однако в одной статье утверждалось, что позднее две линии могли перекрещиваться, а в другой – что этого не было.

Наконец, в 2010 году секвенирование генома неандертальца было завершено. Группа Сванте Паабо значительно усовершенствовала методы работы с древней ДНК. Из пыли, обломков и фрагментов окаменелых костей они собрали полный чертеж генома.

Только вдумайтесь, что произошло! Развитие технологии шло с поистине ошеломляющей скоростью. Геном современного человека был почти полностью расшифрован лишь в 2001 году (а окончательно только в 2003 году, мы поговорим об этом в главе 5). И всего через несколько лет ученым удалось собрать геном вымершего человеческого вида, используя кости, пролежавшие в земле десятки тысяч лет. Можно сказать, что Паабо и его коллеги изобрели машину времени.

Каков же этот геном? Какие в нем содержатся гены и что они могут рассказать о людях, которые так похожи и так не похожи на нас? Эту тему мы будем развивать на протяжении всей книги, поскольку она противоречит общепринятой идее о том, что гены – это судьба и что какой-то вариант гена полностью определяет жизнь и характеристики человека. Генетикам понятно, что это не так, однако эта идея пока еще находит культурную основу и часто поддерживается средствами массовой информации для упрощения невероятно сложной биологии человека. Знание последовательности какого-то гена конкретного человека позволяет получить некий ограниченный объем информации, если только этот ген не относится к сравнительно небольшой группе чрезвычайно важных генов. Позднее мы поговорим об этом подробнее, а сейчас заметим только, что ученые нашли способ анализировать гены давно умерших существ.

На экзамене по палеоантропологии студентов часто спрашивают, умели ли неандертальцы говорить. Правильный ответ (развернутый, содержащий не менее трех тысяч слов на основе имеющихся анатомических доказательств) сводится к тому, что скорее всего – да. Строение их горла было таким же, как у нас, а анализ подъязычной кости, обнаруженной в пещере Кебара в Израиле в 1989 году, указывает, что речевая функция могла быть развита у неандертальцев в такой же степени, что и у нас. Подъязычная кость – это кость в форме подковы, расположенная в том месте, где шея встречается с подбородком. Чтобы ее нащупать, обхватите горло большим и указательным пальцами (в том месте, где можно человека задушить) и сглотните слюну. У человека эта кость удерживается двенадцатью небольшими мышцами, связывающими ее с языком, нижним небом, гортанью, глоткой и надгортанником. Довольно много мышц для такой небольшой косточки, а это означает, что она специально адаптирована для какого-то характерного для нас занятия. Подъязычная кость из Кебары была предметом множества микроанатомических исследований из-за ее возможного участия в речевом процессе у неандертальцев. И ответ звучит именно так: неандертальцы, скорее всего, могли разговаривать, как мы.

В неврологическом плане мы тоже не очень сильно от них отличаемся. Как можно догадаться, речевая функция поддерживается обширным участком мозга. В формировании речи участвуют многие отделы мозга, но основную роль играет так называемая область Брока, названная в честь французского нейроанатома XIX века, обследовавшего двух пациентов, потерявших способность говорить после травмы этого отдела мозга. Познания в нейроанатомии не позволят нам судить о речевой способности неандертальцев, поскольку область Брока – довольно большой фрагмент мозга, который иногда можно обнаружить в мясном рагу. Он есть и у других крупных человекообразных обезьян, хотя говорить они не умеют. Так что, учитывая большой размер мозга неандертальцев, логично предположить, что область Брока у них тоже была на месте.

Вы, наверное, догадываетесь, что узнать о том, говорили ли неандертальцы, можно с помощью новейших генетических методов. Существует ген, который много изучали и восхваляли и который напрямую связан с речевой функцией. Он называется FOXP2, и хотя мы не знаем точно, что еще он делает в организме, уже ясно, что он играет ключевую роль в осуществлении речевой функции, которая для нас, в отличие от других человекообразных обезьян и вообще всех других обитателей планеты, так легка и очевидна. Один из лучших способов изучить функцию гена заключается в том, чтобы посмотреть, что происходит, когда этот ген испорчен. Ученые проделывают это в экспериментах на животных, целенаправленным или случайным образом отключая различные гены. По очевидным причинам мы не делаем таких экспериментов на людях, поэтому нам приходится анализировать случаи различных заболеваний и нарушений.

Ген FOXP2 был открыт в 1990 году в моем родном Институте Детского здоровья при Университетском колледже Лондона (это исследовательское отделение детского госпиталя). С тех пор было описано несколько мутаций гена. В частности, была исследована семья пакистанцев (назовем их инициалами КЕ) с наследственной формой артикуляционной диспраксии, в результате которой дети не могут произносить многие гласные и согласные звуки. Поскольку этот дефект был наследственным (в явном виде наблюдался у 16 членов семьи), это позволило идентифицировать отличающийся от нормы участок на хромосоме 17, а дальнейшие исследования показали наличие ошибки в конкретном гене ^[15]. С тех пор о гене FOXP2 много писали, в том числе в популярной прессе, которая называет его «геном грамотности» или «геном языка». Однако он не является ни тем ни другим, поскольку речь – сложный поведенческий комплекс, контролируемый множеством генетических факторов, а вовсе не одним геном ^[16]. Однако он действительно играет важную роль в нашем общении. Более того, когда мы анализируем эквивалентные версии этого гена у других организмов, выясняется, что он участвует в звуковом общении животных. Если у самца зебровой амандины отключен ген FoxP2, он не может петь песню своей подруге, а лишенные гена Foxp2 ^[17] мышата не издают ультразвук, с помощью которого должны общаться с матерью.