Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - Джон Луома

Начало каждого из нас – наш личный геном, он появляется, когда мы еще меньше клетки, и с тех пор навсегда остается с нами и определяет всю нашу дальнейшую жизнь. Геном похож на сложный штрихкод. Из-за того, что он очень длинный и сложный, каждый из нас отличается не только от 8 млрд людей, живущих на планете сегодня, но и от всех 20 с лишним миллиардов, которые существовали с момента возникновения человечества 200 000 лет назад. И конечно же, у нас он не такой, как у любых других видов, живших за последние 4 млрд лет, будь то животные, растения, вирусы или археи. Что же может быть более индивидуальным?

Даже когда на улице жара, мы не ходим голыми. Люди обычно стесняются публично обнажаться, потому что не желают, чтобы каждая деталь их репродуктивной анатомии была выставлена на всеобщее обозрение. Однако подобная скромность не простирается дальше поверхности кожи. Что обнажает нас сильнее, чем публичное раздевание? Сегодня на этот вопрос можно ответить однозначно – последовательность личного генома намного интимнее тела: именно в ней суть нашего существования.

И хотя мы не любим прилюдно обнажаться, мы это делаем, когда появляется веская причина. Например, в кабинете врача. Мы раздеваемся, несмотря на чувство неловкости, располагаемся на столе для обследований, который обычно бывает холодным, мы позволяем врачу увидеть самые интимные части нашего тела, так как знаем, что, несмотря на неудобство, это позволит сохранить здоровье. И наоборот, сокрытие от врача этих областей тела может стать причиной страданий или закончиться совсем плохо. По тем же причинам люди решают поделиться своей интимностью in silico ^[1] и открыть врачам доступ к личной генетической информации. В перспективе с помощью таких сведений медицина сможет обеспечить около 150 лет жизни без болезней. И это не астрология, это честная, добросовестная биологическая наука. Но неужели это возможно?

Около 20 лет назад полный анализ всей ДНК человека (то, что обычно называют полногеномным секвенированием) был сопоставим со стоимостью авианосца. Сейчас этот анализ дешевле мотороллера Vespa, и на него не требуется направления от врача. Мы живем в удивительное время! Полногеномное секвенирование стало хорошо отработанной технологией, с его помощью выявляются ранее не диагностируемые заболевания у пациентов и членов их семей, обнаруживаются онкологические заболевания на ранней стадии, оно используется даже для самопознания, поиска своих корней и объяснения, как мы стали теми, кто мы сегодня есть. Сейчас в академических кругах идет бурное обсуждение перспектив секвенирования генома из капли крови, взятой из пятки каждого новорожденного США (так называемое «поколение XX/XY ^[2]»); предполагается, что этим займутся в ближайшее десятилетие. Некоторые авторитетные специалисты упорно призывают покончить с вековой врачебной практикой постановки диагноза на основании клинических проявлений и симптомов и вместо этого переориентировать медицинскую диагностику на генетические и биохимические механизмы заболевания. Наступают основательные и многообещающие перемены.

Для «постройки» человека необходимо около 20 000 генов. Немного обидно, что примерно столько же их требуется растению резуховидке ^[3], а крошечная муха дрозофила, которую с трудом можно заметить, обходится всего в два раза меньшим числом генов. Тем не менее именно такова наша личная «инструкция по эксплуатации», которую, вероятно, можно использовать и для путешествия назад, в те далекие века, из которых мы вышли.

Когда генетики или консультанты по генетическим вопросам имеют дело с геномом человека, они ищут в нем особые изменения, называемые мутациями ^[4]. Нить ДНК можно представить в виде предложения, написанного на скрученной двойной спирали. Отдельные «буквы» этого предложения образованы парами четырех типов азотистых оснований: аденином, гуанином, цитозином и тимином, сокращенно их обозначают буквами А, Г, Ц и Т соответственно. Мутации можно уподобить орфографическим ошибкам, как в слове «дикабраз» вместо «дикобраз», или переставленным буквам – «диокбраз», в «текст» могут добавляться или выпадать из него фрагменты длиной до нескольких миллионов оснований. В конечном счете судьба каждого из нас зависит от этой генетической программы.